Željeli bismo postaviti dodatne kolačiće kako bismo razumjeli kako koristite GOV.UK, zapamtili vaše postavke i poboljšali državne usluge.
Prihvatili ste dodatne kolačiće.Isključili ste izborne kolačiće.Postavke kolačića možete promijeniti u bilo kojem trenutku.
Osim ako nije drugačije navedeno, ova publikacija se distribuira pod licencom Open Government License v3.0.Za pregled ove licence posjetite nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 ili pišite na Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU ili pošaljite e-poštu: psi@nationalarchives.gov.VELIKA BRITANIJA.
Ako saznamo za bilo koju informaciju o autorskim pravima treće strane, morat ćete dobiti dopuštenje od odgovarajućeg vlasnika autorskih prava.
Publikacija je dostupna na https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNK je osnova cjelokupnog biološkog života i prvi ju je otkrio 1869. godine švicarski kemičar Friedrich Miescher.Stoljeće postupnih otkrića navelo je Jamesa Watsona, Francisa Cricka, Rosalind Franklin i Mauricea Wilkinsa 1953. da razviju danas poznati model "dvostruke spirale", koji se sastoji od dva isprepletena lanca.S konačnim razumijevanjem strukture DNK, trebalo je još 50 godina prije nego što je 2003. Projektom ljudskog genoma kompletan ljudski genom sekvencioniran.
Sekvenciranje ljudskog genoma na prijelazu tisućljeća prekretnica je u našem razumijevanju ljudske biologije.Konačno, možemo pročitati genetski nacrt prirode.
Od tada su tehnologije koje možemo koristiti za čitanje ljudskog genoma brzo napredovale.Bilo je potrebno 13 godina da se sekvencira prvi genom, što je značilo da su se mnoge znanstvene studije usredotočile samo na određene dijelove DNK.Cijeli ljudski genom sada se može sekvencirati u jednom danu.Napredak u ovoj tehnologiji sekvenciranja doveo je do velikih promjena u našoj sposobnosti razumijevanja ljudskog genoma.Znanstvena istraživanja velikih razmjera poboljšala su naše razumijevanje odnosa između pojedinih dijelova DNK (gena) i nekih naših osobina i svojstava.Međutim, utjecaj gena na različite osobine vrlo je složena zagonetka: svatko od nas ima oko 20 000 gena koji djeluju u složenim mrežama koje utječu na naše osobine.
Do danas je fokus istraživanja bio na zdravlju i bolesti, au nekim smo slučajevima postigli značajan napredak.Ovdje genomika postaje temeljni alat u našem razumijevanju zdravlja i progresije bolesti.Vodeća svjetska genomska infrastruktura Ujedinjenog Kraljevstva stavlja ga na čelo svijeta u smislu genomskih podataka i istraživanja.
To je bilo očito tijekom cijele pandemije COVID-a, a Ujedinjeno Kraljevstvo je prednjačilo u sekvenciranju genoma virusa SARS-CoV-2.Genomika je spremna postati središnji stup budućeg zdravstvenog sustava Ujedinjenog Kraljevstva.Trebao bi sve više omogućiti rano otkrivanje bolesti, dijagnozu rijetkih genetskih bolesti i pomoći u boljem prilagođavanju zdravstvene skrbi ljudima.
Znanstvenici sve bolje razumiju kako je naš DNK povezan sa širokim rasponom karakteristika u drugim područjima osim zdravlja, kao što su zapošljavanje, sport i obrazovanje.Ovo istraživanje iskoristilo je genomsku infrastrukturu razvijenu za istraživanje zdravlja, mijenjajući naše razumijevanje načina na koji se formira i razvija širok raspon ljudskih osobina.Dok naše genomsko znanje o nezdravim osobinama raste, ono daleko zaostaje za zdravim osobinama.
Prilike i izazovi koje vidimo u zdravstvenoj genomici, kao što je potreba za genetskim savjetovanjem ili kada testiranje pruža dovoljno informacija da opravda svoju upotrebu, otvaraju prozor u potencijalnu budućnost nezdravstvene genomike.
Uz sve veću upotrebu genomskog znanja u zdravstvenom sektoru, sve veći broj ljudi postaje svjestan genomskog znanja putem privatnih tvrtki koje pružaju usluge izravno potrošačima.Uz naknadu, te tvrtke ljudima nude priliku da prouče svoje podrijetlo i dobiju genomske informacije o nizu osobina.
Sve veće znanje iz međunarodnih istraživanja omogućilo je uspješan razvoj novih tehnologija, a točnost s kojom možemo predvidjeti ljudske karakteristike iz DNK raste.Izvan razumijevanja, sada je tehnički moguće uređivati određene gene.
Iako genomika ima potencijal transformirati mnoge aspekte društva, njezina uporaba može dovesti do etičkih, podatkovnih i sigurnosnih rizika.Na nacionalnoj i međunarodnoj razini korištenje genomike regulirano je brojnim dobrovoljnim smjernicama i općenitijim pravilima koja se ne odnose isključivo na genomiku, kao što je Opći zakon o zaštiti podataka.Kako moć genomike raste i njena upotreba se širi, vlade se sve više suočavaju s izborom hoće li ovaj pristup nastaviti sigurno integrirati genomiku u društvo.Iskorištavanje različitih prednosti Ujedinjenog Kraljevstva u istraživanju infrastrukture i genomike zahtijevat će koordinirane napore vlade i industrije.
Kad biste mogli odrediti može li vaše dijete biti izvrsno u sportu ili akademskom obrazovanju, biste li?
Ovo su samo neka od pitanja s kojima ćemo se vjerojatno suočiti u bliskoj budućnosti jer nam genomska znanost pruža sve više i više informacija o ljudskom genomu i ulozi koju ima u utjecanju na naše osobine i ponašanja.
Informacije o ljudskom genomu – njegovoj jedinstvenoj sekvenci deoksiribonukleinske kiseline (DNK) – već se koriste za postavljanje nekih medicinskih dijagnoza i personaliziranje liječenja.Ali također počinjemo shvaćati kako genom utječe na osobine i ponašanja ljudi izvan zdravlja.
Već postoje dokazi da genom utječe na nezdravstvene osobine kao što su preuzimanje rizika, stvaranje i uporaba tvari.Kako saznajemo više o tome kako geni utječu na osobine, možemo bolje predvidjeti kolika je vjerojatnost i u kojoj mjeri će netko razviti te osobine na temelju sekvence svog genoma.
Ovo otvara nekoliko važnih pitanja.Kako se te informacije koriste?Što to znači za naše društvo?Kako bi se politike trebale prilagoditi u različitim sektorima?Trebamo li više propisa?Kako ćemo se pozabaviti postavljenim etičkim pitanjima, rizicima diskriminacije i potencijalnim prijetnjama privatnosti?
Dok se neke od potencijalnih primjena genomike možda neće ostvariti u kratkom ili čak srednjem roku, danas se istražuju novi načini korištenja genomskih informacija.To znači da je sada vrijeme za predviđanje buduće upotrebe genomike.Također moramo razmotriti moguće posljedice ako genomske usluge postanu dostupne javnosti prije nego što znanost doista bude spremna.To će nam omogućiti da ispravno razmotrimo prilike i rizike koje ove nove primjene genomike mogu predstavljati i odredimo što možemo učiniti kao odgovor.
Ovo izvješće predstavlja genomiku nestručnjacima, istražuje kako se znanost razvijala i pokušava razmotriti njezin utjecaj na različita područja.Izvješće razmatra što bi se moglo dogoditi sada i što bi se moglo dogoditi u budućnosti te istražuje gdje bi moć genomike mogla biti precijenjena.
Genomika nije samo pitanje zdravstvene politike.To bi moglo utjecati na širok raspon područja politike, od obrazovanja i kaznenog pravosuđa do zapošljavanja i osiguranja.Ovo se izvješće usredotočuje na nezdravstvenu ljudsku genomiku.Također istražuje upotrebu genoma u poljoprivredi, ekologiji i sintetičkoj biologiji kako bi razumio širinu njegove potencijalne upotrebe u drugim područjima.
Međutim, većina onoga što znamo o ljudskoj genomici dolazi iz istraživanja koja ispituju njezinu ulogu u zdravlju i bolesti.Zdravlje je također mjesto gdje se razvijaju mnoge potencijalne primjene.Tu ćemo započeti, a poglavlja 2 i 3 predstavljaju znanost i razvoj genomike.Ovo pruža kontekst za polje genomike i pruža tehničko znanje potrebno za razumijevanje načina na koji genomika utječe na nezdravstvena područja.Čitatelji bez tehničkog znanja mogu slobodno preskočiti ovaj uvod u poglavlja 4, 5 i 6, koja predstavljaju glavni sadržaj ovog izvješća.
Ljudi su dugo bili fascinirani našom genetikom i ulogom koju ima u našem formiranju.Nastojimo razumjeti kako genetski čimbenici utječu na naše fizičke karakteristike, zdravlje, osobnost, osobine i vještine te kako oni djeluju na utjecaje okoline.
4 milijarde funti, 13 godina troškova i vremena za razvoj prve sekvence ljudskog genoma (trošak prilagođen inflaciji).
Genomika je proučavanje genoma organizama – njihovih kompletnih sekvenci DNK – i načina na koji svi naši geni rade zajedno u našim biološkim sustavima.U 20. stoljeću proučavanje genoma općenito je bilo ograničeno na promatranje blizanaca kako bi se proučavala uloga nasljeđa i okoliša u fizičkim i bihevioralnim osobinama (ili "prirodi i odgoju").No, sredina 2000-ih obilježena je prvom objavom ljudskog genoma i razvojem bržih i jeftinijih genomskih tehnologija.
Ove metode znače da istraživači konačno mogu izravno proučavati genetski kod, po mnogo nižoj cijeni i vremenu.Sekvenciranje cijelog ljudskog genoma, koje je prije trajalo godinama i koštalo milijarde funti, sada traje manje od jednog dana i košta oko 800 funti [fusnota 1].Istraživači sada mogu analizirati genome stotina ljudi ili se povezati s biobankama koje sadrže podatke o genomima tisuća ljudi.Kao rezultat toga, genomski podaci se skupljaju u velikim količinama za korištenje u istraživanju.
Do sada se genomika uglavnom koristila u zdravstvu i medicinskim istraživanjima.Na primjer, identificiranje prisutnosti defektnih genetskih varijanti, kao što je BRCA1 varijanta povezana s rakom dojke.To može omogućiti ranije preventivno liječenje, što ne bi bilo moguće bez poznavanja genoma.Međutim, kako se naše razumijevanje genomike poboljšavalo, postalo je sve jasnije da se utjecaj genoma proteže daleko izvan zdravlja i bolesti.
Tijekom proteklih 20 godina, potraga za razumijevanjem naše genetske strukture značajno je napredovala.Počinjemo shvaćati strukturu i funkciju genoma, ali ima još mnogo toga za naučiti.
Još od 1950-ih znamo da je naš slijed DNK šifra koja sadrži upute o tome kako naše stanice proizvode proteine.Svaki gen odgovara zasebnom proteinu koji određuje osobine organizma (kao što su boja očiju ili veličina cvijeta).DNK može utjecati na osobine kroz različite mehanizme: jedan gen može odrediti osobinu (na primjer, ABO krvna grupa), nekoliko gena može djelovati sinergistički (na primjer, rast kože i pigmentacija) ili se neki geni mogu preklapati, prikrivajući utjecaj različitih geni.geni.drugi geni (kao što su ćelavost i boja kose).
Većina svojstava je pod utjecajem kombiniranog djelovanja mnogih (možda tisuća) različitih segmenata DNA.Ali mutacije u našoj DNK uzrokuju promjene u proteinima, što može dovesti do izmijenjenih osobina.To je glavni pokretač biološke varijabilnosti, raznolikosti i bolesti.Mutacije mogu dati pojedincu prednost ili nedostatak, biti neutralne promjene ili uopće nemaju učinka.Mogu se prenositi u obitelji ili potjecati od začeća.Međutim, ako se pojave u odrasloj dobi, to obično ograničava njihovu izloženost pojedincima, a ne njihovim potomcima.
Na varijacije svojstava također mogu utjecati epigenetski mehanizmi.Oni mogu kontrolirati jesu li geni uključeni ili isključeni.Za razliku od genetskih mutacija, one su reverzibilne i dijelom ovise o okolišu.To znači da razumijevanje uzroka osobine nije samo stvar učenja koji genetski niz utječe na svaku osobinu.Genetiku je potrebno promatrati u širem kontekstu, razumjeti mreže i interakcije kroz genom, kao i ulogu okoliša.
Genomska tehnologija može se koristiti za određivanje genetske sekvence pojedinca.Ove se metode sada naširoko koriste u mnogim studijama i sve ih više nude komercijalne tvrtke za analizu zdravlja ili podrijetla.Metode koje tvrtke ili istraživači koriste za određivanje nečijeg genetskog slijeda razlikuju se, ali donedavno se najčešće koristila tehnika zvana DNA microarraying.Mikronizovi mjere dijelove ljudskog genoma umjesto da čitaju cijeli niz.Povijesno gledano, mikročipovi su bili jednostavniji, brži i jeftiniji od drugih metoda, ali njihova upotreba ima neka ograničenja.
Jednom kada se podaci prikupe, mogu se proučavati u velikom obimu korištenjem studija povezanosti na cijelom genomu (ili GWAS).Ove studije traže genetske varijante povezane s određenim osobinama.Međutim, do danas, čak su i najveće studije otkrile samo djelić genetskih učinaka koji leže u pozadini mnogih osobina u usporedbi s onim što bismo očekivali od studija blizanaca.Neuspjeh u identificiranju svih relevantnih genetskih markera za osobinu poznat je kao problem "nedostajuće nasljednosti".[fusnota 2]
Međutim, sposobnost GWAS-a da identificira srodne genetske varijante poboljšava se s više podataka, tako da se problem nedostatka nasljednosti može riješiti kada se prikupi više genomskih podataka.
Osim toga, kako troškovi nastavljaju padati, a tehnologija se poboljšava, sve više i više istraživača koristi tehniku koja se zove sekvenciranje cijelog genoma umjesto mikronizova.Ovo izravno očitava cijeli slijed genoma, a ne djelomične sekvence.Sekvenciranjem se mogu prevladati mnoga ograničenja povezana s mikronizovima, što rezultira bogatijim i informativnijim podacima.Ovi podaci također pomažu smanjiti problem nenasljednosti, što znači da počinjemo učiti više o tome koji geni rade zajedno kako bi utjecali na osobine.
Isto tako, golema kolekcija čitavih sekvenci genoma koja se trenutno planira za javnozdravstvene svrhe pružit će bogatije i pouzdanije skupove podataka za istraživanje.To će koristiti onima koji proučavaju zdrave i nezdrave osobine.
Kako saznajemo više o tome kako geni utječu na osobine, možemo bolje predvidjeti kako bi različiti geni mogli raditi zajedno za određenu osobinu.To se postiže kombiniranjem pretpostavljenih učinaka više gena u jednu mjeru genetske odgovornosti, poznatu kao poligenski rezultat.Poligenski rezultati su točniji prediktori vjerojatnosti da će osoba razviti osobinu nego pojedinačni genetski markeri.
Poligenski rezultati trenutno dobivaju popularnost u zdravstvenim istraživanjima s ciljem da se jednog dana koriste za usmjeravanje kliničkih intervencija na individualnoj razini.Međutim, poligenski rezultati ograničeni su GWAS-om, tako da mnogi još nisu vrlo točno predvidjeli svoje ciljane osobine, a poligenski rezultati za rast postižu samo 25% prediktivne točnosti.[Fusnota 3] To znači da za neke znakove možda neće biti točni kao druge dijagnostičke metode kao što su krvni testovi ili MRI.Međutim, kako se genomski podaci poboljšavaju, trebala bi se poboljšati i točnost procjena poligenosti.U budućnosti bi poligenski rezultati mogli pružiti informacije o kliničkom riziku ranije nego tradicionalni dijagnostički alati, a na isti način mogu se koristiti za predviđanje nezdravstvenih osobina.
No, kao i svaki pristup, ima ograničenja.Glavno ograničenje GWAS-a je raznolikost korištenih podataka, koja ne odražava raznolikost populacije u cjelini.Studije su pokazale da se do 83% GWAS izvodi u kohortama isključivo europskog podrijetla.[Fusnota 4] Ovo je očito problematično jer znači da GWAS može biti relevantan samo za određene populacije.Stoga razvoj i korištenje prediktivnih testova temeljenih na rezultatima pristranosti GWAS populacije može dovesti do diskriminacije ljudi izvan GWAS populacije.
Za nezdravstvena svojstva, predviđanja temeljena na poligenim rezultatima trenutno su manje informativna od dostupnih negenomskih informacija.Na primjer, poligenski rezultati za predviđanje obrazovnih postignuća (jedan od najmoćnijih dostupnih poligenih rezultata) manje su informativni od jednostavnih mjera roditeljskog obrazovanja.[Fusnota 5] Snaga predviđanja poligenih rezultata neizbježno će se povećavati kako se bude povećavao opseg i raznolikost studija, kao i studija koje se temelje na podacima o sekvencioniranju cijelog genoma.
Istraživanje genoma usmjereno je na genomiku zdravlja i bolesti, pomažući identificirati dijelove genoma koji utječu na rizik od bolesti.Ono što znamo o ulozi genomike ovisi o bolesti.Za neke bolesti s jednim genom, kao što je Huntingtonova bolest, možemo točno predvidjeti vjerojatnost da će osoba razviti bolest na temelju njezinih genomskih podataka.Za bolesti uzrokovane mnogim genima u kombinaciji s utjecajima okoliša, kao što je koronarna bolest srca, točnost genomskih predviđanja bila je puno niža.Često, što je bolest ili osobina složenija, to ju je teže točno razumjeti i predvidjeti.Međutim, točnost predviđanja se poboljšava kako proučavane skupine postaju veće i raznolikije.
Ujedinjeno Kraljevstvo je na čelu istraživanja zdravstvene genomike.Razvili smo golemu infrastrukturu genomske tehnologije, istraživačkih baza podataka i računalne snage.Ujedinjeno Kraljevstvo je dalo veliki doprinos globalnom znanju o genomu, posebno tijekom pandemije COVID-19 kada smo prednjačili u sekvenciranju genoma virusa SARS-CoV-2 i novih varijanti.
Genome UK je ambiciozna strategija Ujedinjenog Kraljevstva za genomsko zdravlje, s NHS-om koji integrira sekvenciranje genoma u rutinsku kliničku skrb za dijagnozu rijetkih bolesti, raka ili zaraznih bolesti.[fusnota 6]
To će također dovesti do značajnog povećanja broja ljudskih genoma dostupnih za istraživanje.To bi trebalo omogućiti šira istraživanja i otvoriti nove mogućnosti primjene genomike.Kao globalni lider u razvoju genomskih podataka i infrastrukture, UK ima potencijal postati globalni lider u etici i regulaciji genomske znanosti.
Kompleti za genetsko testiranje izravne potrošnje (DTC) prodaju se izravno potrošačima bez uključivanja pružatelja zdravstvenih usluga.Brisevi sline šalju se na analizu, pružajući potrošačima personaliziranu analizu zdravlja ili podrijetla u samo nekoliko tjedana.Ovo tržište brzo raste, s desecima milijuna potrošača diljem svijeta koji šalju uzorke DNK na komercijalno sekvenciranje kako bi dobili uvid u svoje zdravlje, porijeklo i genetsku predispoziciju za osobine.
Točnost neke analitike temeljene na genomu koja pruža usluge izravne potrošaču može biti vrlo niska.Testovi također mogu utjecati na osobnu privatnost kroz dijeljenje podataka, identifikaciju rođaka i potencijalne propuste u kibersigurnosnim protokolima.Kupci možda neće u potpunosti razumjeti ove probleme kada kontaktiraju tvrtku za testiranje DTC-a.
Genomsko testiranje DTC-ova za nemedicinska svojstva također je uglavnom neregulirano.Oni nadilaze zakone koji uređuju medicinsko genomsko testiranje i umjesto toga se oslanjaju na dobrovoljnu samoregulaciju pružatelja testova.Mnoge od tih tvrtki također imaju sjedište izvan UK-a i nisu regulirane u UK-u.
DNK sekvence imaju jedinstvenu moć u forenzičkoj znanosti identificirati nepoznate osobe.Osnovna DNK analiza naširoko se koristi od izuma DNK otisaka prstiju 1984. godine, a UK National DNA Database (NDNAD) sadrži 5,7 milijuna osobnih profila i 631 000 zapisa s mjesta zločina.[fusnota 8]
Vrijeme objave: 14. veljače 2023